罕见病是指发病率小于1/2000的疾病，虽然单个疾病罕见，但是全球有超过7,000多种，患者总数却有3500万以上。罕见病不同于常见病，因此对罕见病的研究及治疗一直是医生和生物科学家关注的重点话题。
罕见病研究发现，罕见病的原因通常是由基因异常引起的。换言之，罕见病的发病率与遗传有关。例如：
- 地中海贫血是一种遗传性血液病，主要发生在地中海沿岸地区和中东地区；
- 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经元退化疾病，其中5-10%的病例是遗传性的；
- 先天性胆总管栓塞（Biliary atresia）病依赖于遗传胆管异常、自身免疫、垂直感染等因素，家族性发病几乎没有。
当然，罕见病除了与基因异常有关，其他因素也可能引发其发展。例如外界因素如细菌、病毒、物理因素（放射线、电离辐射）、化学物质（重金属、农药、某些荷尔蒙类物质等）、营养不良等，这些外界因素会导致基因突变，从而引发罕见病的发生。
在罕见病的研究方面，科学家们通过研究罕见病的基因变异，以期进一步了解人类疾病与基因异常之间的关系，探索相关治疗的方向。
